Tìm hiểu bệnh sỏi mật dưới góc độ di truyền học hiện đại

Nguy cơ sỏi túi mật sẽ tăng lên gấp 2-3 lần ở những người mang biến thể gen ABCG8 – đây là phát hiện mới của nhóm nghiên cứu tại đại học Bonn, Đức.

Sỏi túi mật là một trong những bệnh lý đường tiêu hóa có tỉ lệ mắc ở người trưởng thành nhiều nhất trên toàn thế giới. Sự mất cân bằng giữa các thành phần cholesterol, acid mật và phospholipid trong dịch mật là yếu tố quan trọng thúc đẩy tạo sỏi. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng sự đột biến gen và tính di truyền đã góp phần lớn vào sự hình thành sỏi mật ở người bệnh và những người trong gia đình của họ.

Sỏi mật có tỉ lệ mắc cao và không dễ phát hiện

Phạm vi ảnh hưởng của bệnh này thay đổi đáng kể trên toàn thế giới: tại Hoa Kỳ, có khoảng 10-15% người trưởng thành có sỏi mật; ở các nước Mỹ Latinh, tỉ lệ mắc bệnh này lên đến 50%, còn ở Bắc Ấn Độ là 6%. Nguy cơ hình thành sỏi có liên quan chặt chẽ với yếu tố giới tính, độ tuổi, béo phì, dân tộc và đặc biệt là tiền sử gia đình và sự tương tác của nhiều gen trong cơ thể với môi trường.

Soi-tui-mat-la-benh-duong-tieu-hoa-de-gap-nhatSỏi túi mật là bệnh lý đường tiêu hóa thường gặp nhất

Phần lớn người mắc sỏi mật không dễ dàng phát hiện được sỏi túi mật trong điều kiện bình thường do ban đầu các triệu chứng không đáng chú ý. Chỉ có 25% tổng số các trường hợp xuất hiện cơn đau quặn vùng hạ sườn phải, và chỉ định phẫu thuật được ưu tiên để tránh những biến chứng cấp tính cho người bệnh như viêm tụy cấp, viêm gan, vàng da tắc mật, vỡ túi mật gây nhiễm trùng ổ bụng và nhiễm trùng máu... Chính vì vậy, giáo sư Frank Lammert, bác sĩ nội khoa đại học Bonn đã nhận định: "Sỏi mật là một trong những bệnh lý đường tiêu hóa chiếm chi phí điều trị cao nhất”.

Gen nào gây bệnh sỏi mật?

Theo nhận định của Giáo sư Tilman Sauerbruch của bệnh viện đại học Bonn: "Bệnh sỏi mật hình thành do 70-80 % yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, lối sống không khoa học gây nên, phần còn lại là do gen quyết định". Do đó, tỉ lệ gia đình có nhiều người cùng mắc bệnh này khá cao. Nghiên cứu trên các cặp song sinh cũng cho thấy yếu tố di truyền làm tăng ngay cơ mắc sỏi túi mật.

Từ những dự đoán bước đầu, nhóm nghiên cứu Đại học Bonn cùng các đồng nghiệp từ Romania đã tiến hành nghiên cứu trên 178 phụ nữ và nam giới đều bị sỏi mật trong 84 gia đình. Kết quả cho thấy có 21,4 % người bệnh mang một biến thể gen đặc biệt làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh là ABCG8; ở nhóm chứng không mắc bệnh thì chỉ 8,6% có kiểu gen này. Đột biến này có tỉ lệ di truyền lên tới 10% ở các nước Châu Âu.

ABCG8 là một trong các gen tham gia vào quá trình vận chuyển năng lượng và chuyển hóa cholesterol ở tế bào gan, ruột, đại tràng. Đột biến gen kích thích bơm cholesterol hoạt động thường xuyên, liên tục với tốc độ cao, làm giảm hấp thụ cholesterol ở ruột và tăng vận chuyển từ gan vào hệ thống đường mật, gây mất cân bằng thành phần dịch mật, tạo điều kiện cho sự kết tinh cholesterol. Do đó, những người mang gen đột biến ABCG8 sẽ có nguy cơ mắc sỏi mật cao hơn 2-3 lần và tăng khả năng tái phát sỏi sau cắt bỏ túi mật.

bien-the-gen-BABCG8-lam-tang-nguy-co-mac-soi-matTăng nguy cơ mắc sỏi mật do mang biến thể gen ABCG8 (Ảnh minh họa)

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu của Viện Khoa học Y tế Ấn Độ cũng chứng minh sự biến đổi cấu trúc gen apolipoprotein A1 và C3 (thành phần protein trong HDL) cũng gây rối loạn chuyển hóa lipid và tăng nguy cơ sỏi mật.

Dựa trên những kết quả nghiên cứu, giáo sư Lammert tin tưởng rằng trong tương lai sẽ có thuốc tác động lên gen ABCG8 để giảm hoạt động quá mức của bơm cholesterol, nhưng cần thiết phải có các nghiên cứu sâu hơn, vì không chỉ có một gen đột biến tham gia vào cơ chế tạo sỏi mật. Đồng thời, những phát hiện này cũng giúp ích cho quá trình phòng ngừa và điều trị sỏi túi mật bằng cách xét nghiệm sàng lọc kiểu gen đột biến. Nhưng trước mắt, người bệnh nên có lối sống lành mạnh, luyện tập thường xuyên, chế độ ăn uống khoa học và giải pháp từ thiên nhiên để tránh xa vấn đề bệnh tật, trong đó có bệnh lý đường mật.

Lê Giang

Trích nguồn:

http://www.news-medical.net/
http://www.sciencedaily.com/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://en.wikipedia.org/

Chia sẻ bệnh nhân trị sỏi mật

Các bài viết khác

Bình luận

Viết bình luận

Chưa có bình luận nào, hãy là người đầu tiên!